Carnitin [CTD] screen nýføðingar; P

IUPAC

Synonymer:
Supplerende neonatal screening for CTD.

BCC kode:
937

Udføres hos:
Statens Seruminstitut

Bemærkninger

Supplerende neonatal screening for CTD.

Fra 1 september tilbydes nyfødte børn på Færøerne ud over den almindelige PKU prøve i 2-3 levedøgn, at få taget en ekstra blodprøve for CTD (Carnitin Transporter Defekt) når barnet er 4 uger gammelt.

Baggrund

Alle børn får i dag målt carnitinindholdet i blodet 2-3 levedøgn. Undersøgelser har dog vist, at karnitinindholdet i blodet hos nyfødte er påvirket af moderens karnitinindhold, når PKU-testen bliver lavet, og at der  derfor er der en risiko for, at PKU-prøven ikke med sikkerhed  kan påvise CTD hos nyfødte.

Påvirkningen fra moderen forsvinder efter et par uger, hvorfor en ekstra blodprøve fremover tilbydes omkring 4 ugers alder for at sikre, at alle børn, som har sygdommen CTD, bliver diagnosticeret og sat i behandling med karnitintilskud.

Planen er foreløbig at udeføre ekstra screeningen over en toårs periode og så evaluere, hvor mange patienter man finder, som ikke ville være fundet med nuværende PKU screening.

Procedure

Inden barnet bliver udskrevet fra fødeafdelingen, skal forældre orienteres om det nye ekstra screeningstilbud. Patientinformation på færøsk og dansk findes på sygehusets hjemmeside. Hvis forældrene ønsker at modtage tilbuddet, skal de have udleveret en blodprøveseddel af sygeplejerske eller jordemoder. Ved bestilling skal man vælge den analyse der i Cosmic hedder:  “P-Carnitin [CTD] screen nýføðingar SSI” med Rekvirent Fróði Joensen og Rekvirerende enhed: A2, Neonatal.

Ca. 4 uger efter fødslen, kan forældrene møde op på laboratoriet på Landssygehuset, Klaksvig- eller Suderø Sygehus i sædvanlig åbningstid og få taget hælblodprøven, tidsbestilling er ikke nødvendig.

Svar

Blodprøven bliver sendt til Seruminstituttet i København til undersøgelse. Hvis der bliver målt usædvanlig lavt karnitinindhold i blodet, vil forældrene blive kontaktet af en læge om at få lavet nogle supplerende undersøgelser for endelig at afklare om barnet har CTD.

Hvis karnitinindholdet er normalt, bliver forældrene ikke kontaktet, men resultatet føres i Cosmic, hvorfor de forældre der ønsker at kende tallet, evt. kan spørge egen læge i forbindelse med rutine børneundersøgelse der.

Åbningstider for landets ambulatorier:

Landssjúkrahúsið
Ambulatorium i Útistovu (Blå bygning)
hverdage kl. 08:00-11:00

Klaksvíkar Sjúkrahús
På sygehuset hverdage kl. 08:00-10:00
På Læknamiðstøðini i Gøtu torsdag kl. 08:15-09:30
På Læknamiðstøðini i Runavík tirsdag kl. 08:30-10:00 

Suðuroyar Sjúkrahús
På sygehuset hverdage kl. 08:00-13:00
På Heilsumiðstøðini i Vági tirsdag og torsdag kl. 09:00-11:00

Yderligere info

Pris
kr 0,-

Udføres som led i et 2 årig projekt